GoPath Diagnostics社がDiabetesNowの発売を発表：糖尿病診断を明確にするためにデザインされた遺伝子検査パネル

(イリノイ州バッファローグローブ）-分子病理学およびデジタル病理学サービスのリーディングプロバイダーであるGoPath Diagnostics社は本日、糖尿病の診断、分類、管理をサポートするために開発された包括的遺伝子検査であるDiabetesNowの発売を発表した。

糖尿病に関するより完全な遺伝学的見解

DiabetesNowは、MODY型、新生児型、症候群型、ミトコンドリア型などの単発性糖尿病に関連する16遺伝子の検査と、多様な家系における1型および2型糖尿病の多遺伝子リスクスコア（PRS）を組み合わせたものである。また、遺伝的および臨床的入力に基づいて1型糖尿病の可能性を推定するモデルであるGenProb-T1Dも含まれている。

さらに、このパネルは、1型糖尿病と2型糖尿病の両方に関連する重要なSNPを検出し、家族間で共有される可能性のある遺伝性遺伝子変異を同定することによって不確実な症例を明らかにするのに役立ち、リスクのある親族の早期発見をサポートする。重要なことは、DiabetesNowは診断のはっきりしない患者において、MODYと1型糖尿病および2型糖尿病の鑑別に役立つことである。

早期発症および非典型的症例に対応したデザイン

DiabetesNowは、若年で診断された患者、軽度あるいは非進行性高血糖の患者、典型的な1型あるいは2型のパターンに当てはまらない臨床像の患者にとって特に有用である。パネルの16遺伝子は、Monogenic Diabetes Expert Panel (MDEP)の勧告と現在の臨床文献に基づいて選択された。

「DiabetesNowは、最も関連性の高い遺伝子マーカーを1つのパネルにまとめ、医療従事者が複雑な糖尿病像をよりよく区別し、よりオーダーメイドの治療を提供できるよう支援します」と、GoPath Diagnostics社のCEO兼メディカル・ディレクターであるジム・ルー博士は述べている。

データに裏打ちされ、臨床のために構築される

GoPath社は、過去に検査を受けた患者の内部データベースを有しており、バリアントの解釈と臨床的に実用的な報告を行うことができます。各検査レポートには、単原性バリアント解析、家系別のPRSパーセンタイルランク、GenProb-T1Dスコアが含まれ、1つの合理化されたレポートで包括的な洞察を提供します。

DiabetesNowは糖尿病遺伝学における最新の進歩を反映しており、BillingsらによるThe Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism（2023年）の知見を取り入れ、2024年米国糖尿病学会（ADA）の標準治療に準拠しています。

GoPath Diagnostics社について
GoPath Diagnostics社は、分子病理、遺伝子病理、解剖病理、血液病理、細胞病理、デジタル病理サービスを専門としています。GoPath社は、高度なテクノロジーと検査専門家による献身的なチームにより、正確でタイムリー、かつ実用的な結果を提供し、患者ケアをサポートするとともに、医療従事者に診断に関する幅広い見識を提供します。詳細：gopathdx.com